Rijetki, ali nikad sami. Zajedno mijenjamo svijet

U ovom trenutku ne postoji univerzalna definicija rijetkih bolesti. Postojeće definicije razlikuju se od zemlje do zemlje. Rijetke bolesti uključuju rijetke genetske bolesti, rijetke maligne bolesti, rijetke zarazne bolesti, rijetka trovanja, rijetke bolesti povezane sa imunitetom, rijetke idiopatske bolesti i rijetka neutvrđena stanja. Dok se učestalost većine rijetkih bolesti može definisati pomoću prevalencije, neke rijetke bolesti, kao što su rijetki karcinomi i rijetke zarazne bolesti, mogu se preciznije opisati prema incidenciji.

Rijetkost se obično definiše epidemiološkim pragom za prepoznavanje osoba koje žive sa bolestima koje su niske prevalencije ili incidencije u opštoj populaciji. U Sjedinjenim Državama, zakon definiše rijetku bolest kao stanje koje pogađa manje od 200.000 jedinki u populaciji. Analogno tome, od 2000. godine na snazi je uredba koja bolest definiše kao rijetku kada pogađa manje od 50 na 100.000 osoba u evropskoj populaciji.

Rijetke bolesti često pogađaju veoma mali broj pojedinaca. Međutim, s obzirom na to da je do sada prepoznato i definisano šest do osam hiljada rijetkih bolesti, globalno je značajan dio opšte populacije, 3-8%, odnosno oko 300 miliona ljudi širom svijeta pogođeno teretom neke tako teške dijagnoze. Kada se uticaj dijagnoze rijetke bolesti proširi na porodice, smatra se da one negativno utiču na čak 1,05 – do 1,4 milijardi ljudi širom svijeta.

Približno 80% ovih bolesti je genetskog porijekla, a čak 70–90% rijetkih bolesti počinje u djetinjstvu. Roditelji, najprije majke, preuzimaju ulogu njegovatelja, što često ima negativne posljedice na njihovo fizičko, psihosocijalno i ekonomsko blagostanje ograničavajući njihov razvoj u drugim aspektima života, profesionalnom, akademskom, socijalnom, dovodeći nerijetko do nekog vida izolacije, izopštenosti i negativnog uticaja na ekonomske aspekte života. Zbog društvene diskriminacije i stigmatizacije, niske društvene svijesti, nedostaka znanja i razumijevanja šire društvene javnosti pacijenti i njihovi roditelji, staratelji i njegovatelji pogođeni su teškom stigmom, a time i značajnim narušenjem sveukupnog kvaliteta života.

Neka medicinska stanja mogu biti izuzetno rijetka, takva da postoji nedovoljno podataka i medicinskog znanja za postavljanje dijagnoze. Dijagnostičko putovanje nerijetko je dugo i neizvjesno, jer kliničarima, pa samim tim i cjelokupnim zdravstvenim sistemima, nedostaje znanja i iskustva da prepoznaju rijetka stanja i tragaju za njima. Pacijenti dugo ostaju nedijagnostikovani ili može doći do postavljanja pogrešne dijagnoze, što za posljedicu ima neadekvatno liječenje i/ili nepovratnu progresiju bolesti. Čak i onda kada se postavi tačna i blagovremena dijagnoza, često nedostaje ciljani terapijski modalitet, a klinički tretman pacijenata je nepotpun ili neadekvatan.

Bez kontinuranog usvajanja novih znanja o rijetkim bolestima, ljekari u svim nivoima zdravstvene zaštite ne mogu postaviti sumnju na rijetko stanje, a kliničari ne mogu procijeniti kompleksnost dijagnoze, predvidjeti tok bolesti, niti preuzeti adekvatne korake u liječenju, zaustavljanju progresije bolesti, u cilju postizanja boljeg kvaliteta života i ispunjavanju punog životnog potencijala osoba s rijetkim bolestima.

Adresiranje izazova blagovremenog dijagnostikovanja rijetke bolesti može podstaći razvoj ne samo novih dijagnostičkih kriterijuma, već i proširenje dostupnih testiranja, sa akcentom na proširenje programa skrininga novorođenčadi. Neosporno je da blagovremena genetska dijagnoza nudi potencijal za primjenu inovativnih terapijskih modaliteta i personalizovane medicine, ali s druge strane, otvara vrata za nove izazove u vidu dostupnosti i pristupačnosti liječenja.

Rano postavljanje dijagnoze od krucijalnog je značaja iz razloga što dijagnostičko kašnjenje kod ovih, često brzo progresivnih bolesti predstavlja ustvari izgubljenu šansu da se pravovremeno pomogne pacijentu, da se postigne maksimalna korist od primijenjene terapije, odnosno da se zaustavi progresija bolesti, a pacijent na vrijeme postigne miljokaze psihomotornog razvoja, uz sačuvane sistemske funkcije, prije svega životno najznačajnije, kardiorespiratornu i bulbarnu funkciju. Optimalni terapijski okvir za liječenje mnogih od ovih bolesti je vrlo uzak i odnosi se na prve mjesece i godine života.

Osnovni cilj neonatalnog skrininga rijetkih bolesti, je sistematsko pretraživanje cjelokupne populacije novorođenčadi jedne zemlje za najučestalije genomske bolesti koje se klinički ne mogu prepoznati u prvim mjesecima života, a za koje je dostupno uspješno liječenje, odnosno primjena personalizovang terapijskog modaliteta, farmakološkog i/ili nefarmakološkog, nakon ranog otkrivanja poremećaja, prije pojave simptoma, u cilju očuvanja životnih funkcija, zaustavljanja progresije bolesti i razvoja po život opasnih komplikacija.

Sa timom stručnjaka Centra za genomsku medicinu i imunologiju KCCG na čelu sa prof. dr Oliverom Miljanović inicirali smo ideju uvođenja novorođenačkog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju u saradnji sa svim porodilištima u Crnoj Gori, koju su Ministarstvo zdravlja i Fond za zdravstveno osiguranje sa velikim interesovanjem razmatrali i podržali, najavivši realizaciju ovog značajnog projekta za 2025. godinu.

Globalno, kada su u pitanju rijetke bolesti, pred zdravstvenim sistemima stoje značajni izazovi i prepreke.

Nerijetko, geografske i ekonomske barijere sprečavaju da se pacijenti usmjere u specijalizovane centre za rijetke bolesti. Ističemo na ovom mjestu ostvarenu stručnu i naučnu saradnju s referentnim centrima za liječenje rijetkih neuromišićnih bolesti u regionu i svijetu, posebno naglašavajući podršku koju nam kontinuirano i nesebično pružaju vodeći eksperti iz ove oblasti, neuropedijatri i dječji neurolozi KBC Zagreb, Hrvatska, KC Ljubljana, Slovenija, Univerzitetske dječje klinike u Lublinu, Poljska, Univerzitetske dečje klinike, Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta i Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu i Neuromuscular Diseases at the MDUK Oxford Neuromuscular Centre, UK.

Neophodno je, zatim, podsticati formiranje multidisciplinarniih timova stručnjaka u cilju pružanja najbolje i sveukupne njege, u okviru referentnih centara. Većina rijetkih bolesti su hronična, progresivna stanja koja dovode do razarajućih posljedica, nerijetko opasnih po život. Najčešće se radi o multisitemskim bolestima koje podrazumijevaju brojne komorbiditete. Multidisciplinarni pristup u tretmanu rijetkih bolesti je iz tog razloga obavezan. Kada je u pitanju naše iskustvo, multidisciplinarni tim Instituta za bolesti djece koji učestvuje u liječenju pacijenata sa rijetkim neurometaboličkim i neuromišićnim bolestima uključuje, pored tima neuropedijatara, i dječjeg kardiologa, hematologa, nefrologa, gastroenterologa, pulmologa, endokrinologa, kliničkog genetičara, dječjeg fizijatra, ortopeda, psihologe i dječje psihijatre, uz nutricionistu i tim medicinskih sestara i terapeuta. Funkcionisanje ovog tima bazirano je na principima dobre kliničke prakse i podrazumijeva aktivnosti u cilju sprječavanja razvoja akutnih i hroničnih komplikacija bolesti, kao i blagovremeno i promptno reagovanje i zbrinjavanje pacijenta u slučaju njihove pojave.

Treba istaći da se pacijenti sa rijetkim bolestima širom svijeta često suočavaju sa problemima u organizaciji tranzicije sa pedijatrijske na adultnu zdravstvenu zaštitu. U okviru Kliničkog centra Crne Gore ovaj proces je olakšan bliskom saradnjom pedijatrijskih i adultnih stručnjaka koji se bave dijagnostikovanjem i liječenjem pacijenata sa rijetkim bolestima.

Trenutno, za manje od 3% dijagnostikovanih rijetkih bolesti postoji odgovarajuća terapija, a procjenjuje se da je globalno manje od desetine pacijenata sa rijetkom bolešću primilo personalizovanu, preciznu terapiju specifičnu za bolest. Kada je tretman za rijetku bolest odobren od strane regulatornih tijela, prije svega FDA i EMA, cijena lijeka je generalno izuzetno skupa, što dovodi do odložene primjene i nejednakog pristupa terapiji. U našoj zemlji, jasan je stav Ministarstva zdravlja da je neophodno pacijentima obezbijediti najefektivnije liječenje, što je uz ogromnu podršku Fonda za zdravstveno osiguranje i nedvosmislen stručni stav nadležne Komisije za rijetke bolesti Ministarstva zdravlja dovelo do započinjanja nove ere u liječenju naših pacijenata sa rijetkim bolestima. Institut za bolesti djece, Klinički centar Crne Gore i cijeli zdravsteni sistem naše zemlje, primjenom najsavremenijih inovativnih terapijskih postupaka decidno i jasno su se priključili zemaljama koje svojim pacijentima pružaju najoptimalnije i najbolje dostupne terapije i modalitete liječenja za doskoro neizlječive bolesti sa smrtnim ishodom, najčešće u ranoj životnoj dobi.

Sem uticaja na somatsko, fizičko zdravlje, osobe sa rijetkim bolestima često doživljavaju narušenje kvaliteta života što je izazvano psihosocijalnim posljedicama bolesti, kao što su izolacija, stigmatizacija i diskriminacija. Imajući to u vidu, jedan od najznačajnijih zadataka koji stoji pred stručnjacima i pred cjelokupnim sistemom zdravstvene, socijalne i dječje zaštite je osnaživanje pacijenata i njihovih porodica, jačanje njihove pozicije u društvu, bespoštednom borbom protiv diskriminacije i stigme, prvenstveno širenjem znanja i podizanjem svijesti o rijetkim bolestima u široj društvenoj zajednici. Prepoznavanje tereta rijetkih bolesti, ličnog, društvenog, zdravstvenog, ekonomskog, omogućiće nove društvene akcije i usvajanje novih pristupa za rješavanje potreba osoba sa ovim dijagnozama.

Kreiranje Nacionalnog registra rijetkih bolesti unaprijedilo bi prikupljanje podataka i generisanje znanja, što bi na kraju dovelo do jačanja sistema zdravstvene zaštite i još kvalitetnije osnove za pružanje zdravstvenih usluga osobama sa rijetkim bolestima.

dr sci. med. Nelica Ivanović Radović,

pedijatar, klinički neurofiziolog i epileptolog